SwissLab | Инновационная сеть независимой клинико-диагностической лаборатории

Главная / Анализы

Анализы

Ваш заказ

Анализы 0

Стоимость 0 сум

Анализы

Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, КардиоГенетика (8 полиморфизмов)

Подготовка к исследованию

Рекомендуется взятие крови утром натощак, не ранее чем через 6-8 часов после последнего приёма пищи. В исключительных случаях - через 6 часов после последнего приема пищи, детям - перед очередным кормлением. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки (за 24ч) и курить (за 2ч).

Описание

Тромбофилия представляет собой патологическое состояние системы гемостаза, характеризующееся повышенной склонностью к формированию внутрисосудистых тромбов. Данное состояние может иметь как наследственную, так и приобретенную природу. Развитие приобретенных форм тромбофилии возможно в период гестации, при избыточной массе тела, а также под влиянием внешних факторов: хирургических вмешательств, применения гормональных контрацептивов, наличия антифосфолипидного синдрома, гипергомоцистеинемии, табакокурения либо длительной иммобилизации. Наследственные формы тромбофилии обусловлены изменениями в генах, участвующих в регуляции гемостатического баланса.

Наиболее значимыми генетическими факторами предрасположенности к тромбообразованию являются полиморфные варианты генов факторов свертывания F2 и F5, а также полиморфизмы генов фолатного цикла. Мутации в генах F2 и F5 обладают наибольшим вкладом в развитие тромбофилии и имеют самостоятельное клиническое значение. Сочетанное выявление нескольких генетических маркеров существенно повышает вероятность развития тромботических осложнений.
Клиническим проявлением тромбофилии выступают тромбозы различной локализации. Образование тромбов в сосудистом русле нарушает кровоток и может приводить к развитию инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, цереброваскулярных нарушений, тромбоэмболии легочной артерии и других сосудистых катастроф.

Ген F2
Ген F2 кодирует структуру протромбина, являющегося ключевым компонентом коагуляционного каскада. Ферментативное расщепление протромбина приводит к образованию тромбина, инициирующего формирование фибринового сгустка. Полиморфный вариант гена F2, обусловленный заменой гуанина на аденин в позиции 20210, ассоциирован с повышенной экспрессией гена и избыточной продукцией протромбина, что создает предпосылки для развития инфаркта миокарда, тромбозов различной локализации и тромбоэмболии легочной артерии. Неблагоприятный аллель наследуется по аутосомно-доминантному типу, что обусловливает повышение риска даже при гетерозиготном носительстве.

Ген F5
Ген F5 кодирует структуру коагуляционного фактора V, участвующего в активации тромбина. Полиморфизм, связанный с заменой гуанина на аденин в положении 1691, приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 506. Данное изменение придает фактору V устойчивость к протеолитической инактивации, следствием чего является состояние гиперкоагуляции. Носители неблагоприятного аллеля имеют повышенную склонность к сосудистым тромбозам, что увеличивает риск венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. У беременных наличие данного варианта повышает вероятность ранних выкидышей, задержки развития плода, гестоза и фетоплацентарной недостаточности.

Ген F7
Ген F7 кодирует коагуляционный фактор, участвующий в формировании кровяного сгустка. Вариант 353Gln обусловливает снижение экспрессии гена и оказывает протективное действие в отношении развития тромбозов и инфаркта миокарда. Носительство мутации ассоциировано с понижением уровня фактора VII в крови и двукратным снижением риска инфаркта миокарда даже при наличии коронарного атеросклероза.

Ген F13
Ген F13 кодирует фактор XIII, стабилизирующий фибрин и замедляющий лизис тромбов. Повышение активности данного фактора сопровождается усилением агрегации тромбоцитов.

Мутация 134Leu выявляется у половины женщин с привычным невынашиванием беременности, причем риск возрастает при сочетании с мутацией в гене PAI-1.

PAI-1
Ген PAI-1 кодирует ингибитор активатора плазминогена, участвующий в противосвертывающей системе. Мутации, приводящие к гиперпродукции белка, увеличивают риск тромбозов, включая тромбоз портальной вены и внутренних органов, а также инфаркта миокарда. У беременных носительство неблагоприятных генотипов ассоциировано с тяжелым гестозом, остановкой развития на ранних сроках, внутриутробной гибелью плода, гипотрофией, задержкой развития и хронической гипоксией.
Применение низких доз ацетилсалициловой кислоты и препаратов гепарина позволяет практически полностью нивелировать риск осложнений беременности у носительниц неблагоприятных генотипов.

Ген ITGB3
Ген ITGB3 кодирует структуру тромбоцитарного рецептора фибриногена, обеспечивающего взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном и последующую агрегацию с образованием тромба.

Ген ITGА2
Ген ITGA2 кодирует субъединицу интегринов, обеспечивающих взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками при повреждении сосудистой стенки. Данный механизм необходим для формирования тромбоцитарного монослоя и активации последующих звеньев свертывающей системы.

Ген FGB
Ген FGB кодирует бета-цепь фибриногена, из которого образуется фибрин — основной структурный элемент кровяного сгустка.

Показания к назначению

• Женщинам с первым эпизодом ВТЭ, возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приёма оральных контрацептивов.
• Женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода во время второго или третьего триместра беременности.
• Женщинам с первым эпизодом ВТЭ, получающим заместительную гормональную терапию.
• Пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ).
• Пациентам с первым эпизодом ВТЭ в возрасте до 50 лет.
• Пациентам с первым эпизодом ВТЭ при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте.
• Пациентам с первым эпизодом ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговых, брыжеечных, печеночных вен, портальной вены и т.д.).
• Пациентам с первым эпизодом ВТЭ в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сибсы) с тромбозами до 50 лет.

Код: 88-059

Сроки выполнения:

Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, КардиоГенетика (8 полиморфизмов)

Swiss lab. Точность, качество, уникальность.

Анализы

Анализы

Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, КардиоГенетика (8 полиморфизмов)

Анализы для беременных

Анализы для диагностики онкологических заболеваний

Анализы кала

Анализы мочи

Анализы на COVID-19

Анализы на аллергию

Анализы на аутоиммунные заболевания

Анализы на витамины

Анализы на генетику

Генетические предрасположенности

Дородовое установление отцовства

Молекулярно-генетические исследования

Наследственные заболевания и синдромы

Невынашивание беременности и бесплодие

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Онкогенетика

Полногеномные исследования и панели

Преимплантационное генетическое тестирование

Пренатальная диагностика

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Установление отцовства и родства

Хромосомная патология

Анализы на гормоны

Гормоны в моче

Гормоны надпочечников

Гормоны поджелудочной железы

Гормоны роста

Гормоны щитовидной железы

Костный метаболизм

Половые гормоны

Анализы на группу крови и резус-фактор

Анализы на инфекции

TORCH-инфекции

TОРЧ и Герпес вирусные инфекции

Бактериальные инфекции

Вирусные гепатиты

ВИЧ- инфекция

Гепатит D

Гепатит А

Гепатит В

Гепатит Е

Гепатит С

Дисбиозы урогенитального тракта

Желудочно-кишечный тракт

Паразитарные инфекции

Респираторные инфекции

Сифилис

Урогенитальные инфекции

Урогенитальные инфекции

Анализы на инфекции, передающиеся половым путем

TORCH-инфекции

ВИЧ- инфекция

Гепатит В

Гепатит С

Сифилис

Урогенитальные инфекции

Анализы на общий анализ крови

Анализы на свертываемость крови

Анализы на тяжелые металлы и микроэлементы

Анализы на цитологию и гистологию

Анализы по системам организма

Женская репродуктивная система

Кишечник

Мужская репродуктивная система

Печень

Поджелудочная железа

Почки

Сердце и сосуды

Щитовидная железа

Анализы спермы

Бактериологические исследования и посевы

Биохимические анализы

Белковый обмен

Биохимия

Обмен железа и меди

Обмен пигментов