SwissLab | Инновационная сеть независимой клинико-диагностической лаборатории

Главная / Анализы

Анализы

Ваш заказ

Анализы 0

Стоимость 0 сум

Анализы

Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)

Описание

Возрастание концентрации гомоцистеина в крови создает предпосылки для развития атеросклеротического поражения сосудов и тромбообразования. Накопление данного метаболита вызывает повреждение эндотелиальной выстилки артерий, что провоцирует нарушение целостности внутреннего сосудистого слоя. На участках с поврежденным эндотелием происходит отложение холестериновых соединений и кальциевых солей, что ведет к формированию атеросклеротической бляшки, сужению сосудистого просвета и в ряде случаев к его полной обтурации. Данный процесс повышает риск тромботических осложнений и нарушения целостности сосудистой стенки.

Увеличение содержания гомоцистеина в сыворотке крови может быть обусловлено множеством факторов. К ним относятся наследственная предрасположенность, недостаточность витаминных веществ, прежде всего фолиевой кислоты, а также витаминов группы В. Повышенный риск развития гипергомоцистеинемии наблюдается у лиц, злоупотребляющих табакокурением, употребляющих значительные объемы кофеина и алкогольных напитков. Патогенетическую роль играют также нарушения метаболизма фолатов и функционирования метионинового цикла. Генетические дефекты ферментных систем, контролирующих указанные обменные процессы, приводят либо к стойкому повышению уровня гомоцистеина, либо к различной степени выраженности фолатодефицитных состояний.
В состав диагностической панели включены генетические маркеры, соответствующие генам, кодирующим ключевые ферментативные структуры, обеспечивающие последовательное преобразование фолиевой кислоты в рамках фолатного цикла. Исследованию подлежат гены MTHFR, MTRR, MTR.

Фолатный обмен имеет существенное значение в патогенезе широкого спектра патологических состояний. Дефицитные состояния по фолатам ассоциированы с развитием макроцитарных и мегалобластных анемий, возникновением злокачественных новообразований, формированием врожденных пороков развития и хромосомных аномалий.

У женщин с недостаточностью фолиевой кислоты, особенно при сочетании с мутационными изменениями в генах, кодирующих ферменты гомоцистеинового обмена, статистически чаще рождаются дети с дефектами формирования нервной трубки и синдромом Дауна.

Гипергомоцистеинемия способна индуцировать развитие акушерских осложнений, включая преждевременную отслойку плаценты, самопроизвольное прерывание беременности, хроническую гипоксию плода и преэклампсию. Вероятность возникновения данных осложнений возрастает при сочетании с другими тромбофилическими состояниями.

Среди генетических детерминант гипергомоцистеинемии наибольшее распространение имеют мутации в гене MTHFR, ответственном за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы. Данный фермент играет центральную роль в утилизации фолиевой кислоты. Идентифицированы два генетических маркера, ассоциированных со снижением ферментативной активности и соответствующим изменением концентрации гомоцистеина: варианты C677T и A1298C в гене MTHFR.
Ключевыми ферментными системами метионинового обмена выступают метионин-синтаза-редуктаза и метионин-синтаза, кодируемые генами MTRR и MTR соответственно. В настоящем исследовании анализируются генетические маркеры, связанные с понижением активности указанных ферментов: A66G в гене MTRR и A2756G в гене MTR.

Мутационные изменения данных генов могут способствовать избыточному накоплению гомоцистеина и развитию микроциркуляторных и тромботических нарушений при различных заболеваниях. В реакции трансформации гомоцистеина в метионин коферментную роль выполняет витамин В12. Сочетание патологических генотипов по анализируемым маркерам с дефицитом кобаламина существенно повышает риск развития гипергомоцистеинемии и ее неблагоприятных последствий.

Анализируемые генетические маркеры имеют значение для оценки вероятности нежелательных реакций при применении метотрексата и иных фармакологических препаратов, оказывающих влияние на метаболизм фолиевой кислоты.

Проведение исследования позволяет дифференцировать наследственно обусловленную гипергомоцистеинемию от форм, вызванных приобретенными факторами. Дополнительно метод дает возможность оценить степень риска развития сердечно-сосудистой патологии и нарушений репродуктивной функции.

Показания к назначению

1. Обнаружение повышенного содержания гомоцистеина в сыворотке крови.
2. Необходимость дифференциации наследственных и приобретенных причин гипергомоцистеинемии.
3. Наличие тромботических эпизодов либо ишемической болезни сердца у пациента или его кровных родственников.
4. Рецидивирующие эпизоды венозных тромбоэмболий в анамнезе.
5. Возникновение тромбоэмболических осложнений в период беременности.
6. Привычное невынашивание беременности.
7. Этап планирования беременности и проведения периконцепционной профилактики.
8. Досимптоматическая оценка вероятности развития сердечно-сосудистой патологии.
9. Рождение ребенка с изолированным дефектом нервной трубки либо хромосомными аномалиями при нормальном кариотипе родителей.
10. Оценка риска нежелательных реакций при назначении лекарственных средств, влияющих на фолатный метаболизм.

Код: 88-200

Сроки выполнения:

Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)

Swiss lab. Точность, качество, уникальность.

Анализы

Анализы

Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)

Анализы для беременных

Анализы для диагностики онкологических заболеваний

Анализы кала

Анализы мочи

Анализы на COVID-19

Анализы на аллергию

Анализы на аутоиммунные заболевания

Анализы на витамины

Анализы на генетику

Генетические предрасположенности

Дородовое установление отцовства

Молекулярно-генетические исследования

Наследственные заболевания и синдромы

Невынашивание беременности и бесплодие

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Онкогенетика

Полногеномные исследования и панели

Преимплантационное генетическое тестирование

Пренатальная диагностика

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Установление отцовства и родства

Хромосомная патология

Анализы на гормоны

Гормоны в моче

Гормоны надпочечников

Гормоны поджелудочной железы

Гормоны роста

Гормоны щитовидной железы

Костный метаболизм

Половые гормоны

Анализы на группу крови и резус-фактор

Анализы на инфекции

TORCH-инфекции

TОРЧ и Герпес вирусные инфекции

Бактериальные инфекции

Вирусные гепатиты

ВИЧ- инфекция

Гепатит D

Гепатит А

Гепатит В

Гепатит Е

Гепатит С

Дисбиозы урогенитального тракта

Желудочно-кишечный тракт

Паразитарные инфекции

Респираторные инфекции

Сифилис

Урогенитальные инфекции

Урогенитальные инфекции

Анализы на инфекции, передающиеся половым путем

TORCH-инфекции

ВИЧ- инфекция

Гепатит В

Гепатит С

Сифилис

Урогенитальные инфекции

Анализы на общий анализ крови

Анализы на свертываемость крови

Анализы на тяжелые металлы и микроэлементы

Анализы на цитологию и гистологию

Анализы по системам организма

Женская репродуктивная система

Кишечник

Мужская репродуктивная система

Печень

Поджелудочная железа

Почки

Сердце и сосуды

Щитовидная железа

Анализы спермы

Бактериологические исследования и посевы

Биохимические анализы

Белковый обмен

Биохимия

Обмен железа и меди

Обмен пигментов